近日，國際綜合性學(xué)術(shù)期刊Current Biology以封面文章形式發(fā)表了中國科學(xué)院海洋研究所劉進(jìn)賢研究團(tuán)隊(duì)與合作者的最新研究成果，并被編輯遴選為Featured Article，揭示了兩類地理分布截然不同、生態(tài)環(huán)境極端差異的魚類——銀魚和南極冰魚——如何在各自演化歷程中獨(dú)立丟失血氧運(yùn)輸系統(tǒng)關(guān)鍵基因，成為脊椎動(dòng)物中罕見的“無紅血”物種代表。
演化創(chuàng)新是推動(dòng)生物多樣性形成的核心驅(qū)動(dòng)力，促使生物在形態(tài)、生理及生態(tài)功能方面發(fā)生廣泛分化。演化過程既受自然選擇等決定性因素的主導(dǎo)，也受隨機(jī)突變等歷史偶然性因素的影響，使得生物的演化軌跡呈現(xiàn)出復(fù)雜且難以預(yù)測(cè)的特征。正如著名進(jìn)化古生物學(xué)家Stephen Jay Gould在他的經(jīng)典著作Wonderful Life中所指出的，演化具有極大的不可預(yù)測(cè)性。盡管基因功能的缺失通常被視為有害，但越來越多的研究表明，在特定環(huán)境條件下，這些缺失也可能是中性甚至有益的適應(yīng)性特征。明確決定性和隨機(jī)性因素在生物演化過程中的相對(duì)作用，不僅有助于我們深入理解生物多樣性的形成機(jī)制，也為演化生物學(xué)的前沿研究提供了重要方向。
銀魚，又稱面條魚、亞洲冰魚，廣泛分布于東亞的近海、半咸水及淡水環(huán)境中，其性成熟個(gè)體保留了幼體特征，如體表無磷、骨骼鈣化不完全及成體高度透明，被認(rèn)為具有“幼態(tài)持續(xù)”現(xiàn)象。除兩種銀魚成熟的雄性繁殖個(gè)體外，其他成年銀魚不具有紅肌及紅血，提示其缺失肌紅蛋白和血紅蛋白——這兩類蛋白質(zhì)在大多數(shù)脊椎動(dòng)物中負(fù)責(zé)氧氣的儲(chǔ)存和運(yùn)輸。早在1965年，我國著名魚類學(xué)家伍獻(xiàn)文先生在《銀魚的幼態(tài)持續(xù)及其在天演上的意義》一文中，就提出了關(guān)于銀魚科原始性狀的演化來源、演化意義及其遺傳基礎(chǔ)等重要科學(xué)問題。銀魚的特殊表型，盡管在其上百年的研究歷史中被廣泛描述，但背后的遺傳及生理機(jī)制，卻一直未得到很好地解釋。
劉進(jìn)賢團(tuán)隊(duì)通過高質(zhì)量基因組測(cè)序與比較基因組學(xué)分析，系統(tǒng)揭示了銀魚科內(nèi)部物種分化之前便完全丟失了肌紅蛋白基因（圖1），作為具有重要生理功能的基因和蛋白，該丟失在脊椎動(dòng)物中極為罕見。進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，轉(zhuǎn)座子介導(dǎo)的插入突變是基因丟失的主要分子機(jī)制，而非自然選擇作用。此外，研究還發(fā)現(xiàn)血氧運(yùn)輸系統(tǒng)中的核心基因——血紅蛋白基因——在不同銀魚物種中經(jīng)歷了不同程度的獨(dú)立退化，且這一過程發(fā)生在肌紅蛋白基因丟失之后（圖2）。由于血紅蛋白的不表達(dá)導(dǎo)致選擇壓力的放松，銀魚血氧運(yùn)輸系統(tǒng)中其他相關(guān)基因，如游離血紅蛋白清除基因和紅血細(xì)胞生成相關(guān)基因，也發(fā)生了不同程度的獨(dú)立退化。
圖1 肌紅蛋白基因在銀魚科魚類共同祖先中完全丟失
圖2 血紅蛋白基因在銀魚科魚類中發(fā)生獨(dú)立退化
研究表明，銀魚血氧運(yùn)輸相關(guān)基因的丟失與退化，與其歷史偶然性及幼態(tài)持續(xù)特征密切相關(guān)。轉(zhuǎn)座介導(dǎo)的銀魚共同祖先肌紅蛋白基因的丟失可能是一個(gè)關(guān)鍵的偶然事件，進(jìn)而其對(duì)生理演化形成了一定的約束，卻同時(shí)促進(jìn)了幼態(tài)持續(xù)特征的演化。幼態(tài)持續(xù)賦予銀魚細(xì)長的身體結(jié)構(gòu)、小體型、軟骨、無鱗和高透氣性皮膚，使其在缺乏傳統(tǒng)血氧運(yùn)輸系統(tǒng)關(guān)鍵蛋白的情況下仍然可以生存并繁衍。相比之下，同為無紅血代表的南極冰魚則經(jīng)歷了完全不同的演化路徑：其共同祖先經(jīng)歷了血紅蛋白基因的幾乎完全丟失，隨后其肌紅蛋白基因也獨(dú)立演化退化。在選擇壓力放松的環(huán)境下，這兩個(gè)魚類類群都積累了一系列隨機(jī)的、導(dǎo)致基因功能喪失的突變，尤其是血氧運(yùn)輸系統(tǒng)相關(guān)基因。盡管銀魚與南極冰魚在自然選擇的作用下各自演化出一些可以增強(qiáng)心血管功能的遺傳變化，以部分補(bǔ)償氧氣運(yùn)輸與儲(chǔ)存效率的降低，但兩者在相關(guān)基因上的重疊較少，顯示出演化的獨(dú)立性。不過它們?cè)诜肿訖C(jī)制上卻存在一致性，均共享轉(zhuǎn)座子介導(dǎo)的突變作為血氧運(yùn)輸系統(tǒng)關(guān)鍵基因退化的主要驅(qū)動(dòng)力。
本研究印證了著名進(jìn)化古生物學(xué)家Stephen Jay Gould在Wonderful Life一書提出的隨機(jī)演化理論（Contingency），即不可推測(cè)的偶然事件對(duì)生物的演化歷程同樣重要，為基因丟失等歷史偶然因素在物種多樣化形成中的作用提供了直接證據(jù)，豐富了對(duì)脊椎動(dòng)物演化理論的認(rèn)識(shí)。
中國科學(xué)院海洋研究所的李玉龍副研究員和邢騰飛特別研究助理為論文共同第一作者，楊昊博士參與了相關(guān)工作，劉進(jìn)賢研究員為論文首要通訊作者（Lead contact），美國東北大學(xué)（Northeastern University）H. William DetrichⅢ教授為論文共同通訊作者，研究得到了國家自然科學(xué)基金項(xiàng)目的資助。
